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COL7A1 常染色体隐性营养不良性大疱性表皮松解

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RPGRIP1L Meckel综合征5型

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ST3GAL5 Amish小儿癫痫综合征

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子痫前期风险评估-孕中晚期

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LRPPRC 法国-加拿大型Leigh综合征

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GUCY2D Leber氏先天性黑朦1型

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SLC7A9 胱氨酸尿症

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HADHB 三官能团蛋白缺乏症(TFP)

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AGXT 原发性高草酸尿症1型

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TRIM32 Bardet-Biedl综合征11型

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GBE1 糖原累积症4型

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SLC26A4 Pendred综合征

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GNE Nonaka肌病

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BBS2 Bardet-Biedl综合征2型

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