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NPC1 尼曼-匹克病C1型

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GJB3 变异型红斑角化病1型

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ALPL 低磷酸酯酶症

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NPC2 尼曼-匹克病C2型

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LAMA2 常染色体隐性肢带型肌营养不良23型

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CAPN3 肢带型肌营养不良2A型

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CANT1 Desbuquois发育不良1型

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SERPINA1 α1抗胰蛋白酶缺乏症

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RAG1 Omenn综合征

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