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Prader Willi综合征检测 片段分析(CE)

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醛固酮异常相关基因测序 二代测序(NGS)

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GJB1 X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型

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PLA2G6 神经退行性病变伴脑铁离子沉积症2A型

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生殖系统(4项)

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ETFDH 戊二酸血症2型

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ADGRG1 双侧外侧裂多小脑回畸形

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α、β地中海贫血31种常见基因型检测(缺失型和突变型)

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OAT 鸟氨酸氨基转移酶缺乏症

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SLC37A4 糖原累积症1b型

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COL4A4 常染色体隐性Alport综合征

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遗传性高脂血症相关基因检测 二代测序(NGS)

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