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BCHE 丁酰胆碱酯酶缺乏症

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耳聋基因突变检测 PCR

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先天性骨髓衰竭及免疫缺陷基因检测 二代测序(NGS)

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ERCC4 着色性干皮病F组

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TMC1 常染色体隐性耳聋7型

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LIPH 稀毛症7型

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POLH 变异型着色性干皮病

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马凡综合征相关基因检测 二代测序(NGS)

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F2 先天性凝血酶原缺乏症

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遗传病全外显子组测序CMA检测 二代测序(NGS)

武汉时鼎基因检测服务中心

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流产组织染色体异常(低分辨率检测)

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POLG 线粒体DNA缺失综合征4B型

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SLC25A15 高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿综合征

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神经纤维瘤NF1与NF2基因检测 二代测序(NGS)

湖北省武汉市中云基因检测办理处

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HEXB Sandhoff病

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NAGS N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

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CHM 无脉络膜症

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