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TTC37 毛发、肝及小肠综合征1型

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解毒用药基因检测(1项)

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BBS4 Bardet-Biedl综合征4型

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A型血友病F8基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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SLC39A4 锌缺乏型肠病性肢端皮炎

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叶酸代谢能力基因检测

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遗传性痉挛截瘫相关基因检测 二代测序(NGS)

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外周血淋巴细胞染色体畸变分析 培养法,Gimsa染色

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遗传病全外显子组基因测序 二代测序(NGS)

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男性不育相关基因检测 二代测序(NGS)+PCR

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IDS 粘多糖贮积症2型

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TAT 酪氨酸血症2型

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结节性硬化症TSC1与TSC2基因检测 二代测序(NGS)

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家族性噬血细胞综合征基因检测 二代测序(NGS)+MLPA

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