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肾脏相关遗传病多基因测序 二代测序(NGS)

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粘多糖症及鉴别诊断相关疾病基因检测 二代测序(NGS)

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α-地贫HBA1、HBA2基因全长测序 长片段PCR+Sanger

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遗传性痉挛截瘫相关基因检测 二代测序(NGS)

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特定基因大片段重复突变检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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遗传性朊蛋白病PRNP基因测序 一代测序(Sanger)

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Fanconi贫血相关基因测序 二代测序(NGS)

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癫痫相关多基因测序 二代测序(NGS)

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男性不育相关基因检测 二代测序(NGS)+PCR

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心肌病相关基因测序 二代测序(NGS)

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Gilbert综合征基因测序 一代测序(Sanger)

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线粒体基因组全长检测 二代测序(NGS)

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多囊肾相关基因检测 二代测序(NGS)

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遗传性共济失调相关基因检测 二代测序(NGS)

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遗传性糖尿病相关基因测序 二代测序(NGS)

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肢带型肌营养不良相关基因测序 二代测序(NGS)

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