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综合征型及继发性高血压基因检测 二代测序(NGS)

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遗传性压迫易感性神经病基因检测套餐 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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遗传性脑白质营养不良相关基因检测 二代测序(NGS)

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酪氨酸血症/希特林蛋白缺乏症基因测序 二代测序(NGS)

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染色体微阵列分析 基因芯片(CMA)

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遗传病全外显子线粒体DNA测序 二代测序(NGS)

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21-羟化酶缺陷症基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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天使综合征检测 片段分析(CE)

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遗传病全外显子组测序CMA检测 二代测序(NGS)

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内分泌系统遗传病基因测序 二代测序(NGS)

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假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序 二代测序(NGS)

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假肥大型肌营养不良基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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粘多糖症及鉴别诊断相关疾病基因检测 二代测序(NGS)

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迟发性耳聋基因检测 PCR

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B型血友病F9基因检测 二代测序(NGS)

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