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特定基因大片段缺失突变检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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线粒体DNA缺失突变MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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Fanconi贫血相关基因测序 二代测序(NGS)

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Gilbert综合征基因测序 一代测序(Sanger)

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肌萎缩侧索硬化症相关基因检测 二代测序(NGS)

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心脏离子通道病多基因测序 二代测序(NGS)

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凝血因子V基因1691G>A位点测序 一代测序(Sanger)

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A型血友病F8基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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Prader Willi综合征单亲双体分析 连锁分析

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CADASIL病突变筛查 二代测序(NGS)

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