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α-地贫HBA1、HBA2基因全长测序 长片段PCR+Sanger

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遗传病全外显子组家系检测 二代测序(NGS)

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特定单基因遗传病相关基因检测 二代测序(NGS)

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先天性骨髓衰竭及免疫缺陷基因检测 二代测序(NGS)

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酪氨酸血症/希特林蛋白缺乏症基因测序 二代测序(NGS)

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遗传性糖尿病相关基因测序 二代测序(NGS)

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遗传性血色病基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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外周血淋巴细胞染色体畸变分析 培养法,Gimsa染色

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