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α-地中海贫血α基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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蚕豆病G6PD基因测序 二代测序(NGS)

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Bartter综合征相关基因检测 二代测序(NGS)

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遗传病全外显子组基因测序 二代测序(NGS)

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先天性心脏病多基因测序 二代测序(NGS)

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遗传病整体检测 二代测序(NGS)+基因芯片技术

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RETT综合征MECP2基因检测 一代测序(Sanger)+多重连接探针扩增技术(MLPA)

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染色体微阵列分析 基因芯片(CMA)

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色素失禁症IKBKG基因检测 长片段PCR+Sanger

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黄疸相关基因测序 二代测序(NGS)

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免疫缺陷遗传病多基因测序 二代测序(NGS)

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遗传性佝偻病相关基因测序 二代测序(NGS)

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舞蹈症相关基因检测 二代测序(NGS)

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