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先天性心脏病多基因测序 二代测序(NGS)

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假肥大型肌营养不良基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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染色体微阵列分析套餐 基因芯片(CMA)

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McCune-Albright综合征基因测序 二代测序(NGS)

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Alport综合征相关基因测序 二代测序(NGS)

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流产物全外显子组测序检测 二代测序(NGS)

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Fanconi贫血相关基因测序 二代测序(NGS)

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SRY基因片段分析 片段分析(CE)

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醛固酮异常相关基因测序 二代测序(NGS)

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A型血友病倒位检测 长片段PCR(LR-PCR)

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结节性硬化症TSC1基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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